GdS – Biochimica delle malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale

Il Gruppo di Studio “Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale” nasce con l’obiettivo di favorire la crescita culturale e professionale degli operatori coinvolti nel percorso diagnostico, terapeutico e di monitoraggio delle malattie metaboliche ereditarie. Attraverso la condivisione delle conoscenze, il confronto multidisciplinare e la promozione di attività scientifiche e formative, il gruppo si propone di contribuire all’armonizzazione delle procedure diagnostiche e alla diffusione delle migliori pratiche di laboratorio e cliniche a livello nazionale.
Particolare attenzione viene dedicata alla qualità analitica e interpretativa dei dati di laboratorio, alla standardizzazione dei processi e allo sviluppo di strumenti operativi che possano supportare i professionisti nell’attività quotidiana, con ricadute concrete sulla presa in carico dei pazienti e sul miglioramento degli esiti clinici.

Obiettivi

1. Elaborazione di documenti condivisi e raccomandazioni operative finalizzati all’armonizzazione delle attività diagnostiche dei laboratori che eseguono analisi dei metaboliti utili alla diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie, in conformità ai requisiti dei sistemi di gestione della qualità e agli standard nazionali e internazionali.
2. Sviluppo di una rete collaborativa nazionale per lo scambio di protocolli, procedure operative standard, metodi validati e strategie diagnostiche innovative, favorendo il confronto continuo sugli aspetti tecnici, biochimici e interpretativi delle metodiche utilizzate.
3. Promozione di studi multicentrici su tematiche di interesse comune, con particolare attenzione alla valutazione delle performance analitiche, all’appropriatezza diagnostica e all’impatto clinico dei percorsi di screening e follow-up, favorendo la pubblicazione dei risultati su riviste scientifiche nazionali e internazionali.
4. Supporto ai programmi di Valutazione Esterna di Qualità (VEQ) e promozione di iniziative volte alla creazione di materiali di controllo condivisi e confronti interlaboratorio per analiti e biomarcatori non ancora coperti da programmi strutturati di controllo qualità.
5. Potenziamento delle competenze interpretative dei professionisti coinvolti, attraverso la revisione critica dei valori di riferimento, la discussione di casi clinici complessi e l’approfondimento delle problematiche legate alle popolazioni pediatriche, neonatali e ad altri gruppi speciali.
6. Organizzazione di attività formative e di aggiornamento continuo, dedicate sia agli aspetti diagnostici, sia alle evoluzioni terapeutiche e organizzative dei percorsi assistenziali.
7. Promozione della collaborazione intersocietaria, attraverso il dialogo e la progettazione condivisa con gruppi di studio appartenenti ad altre società scientifiche nazionali e internazionali.